Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka
Definicija
Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka (MDDGA) je lizencefalija, koju karakteriše i za koju je patognomoničan kontinuirani recesivni autozomno poremećaja sa zahvatanjem mozga, oka i mišića. MDDGA uključuje Walker-Warburg sindrom, bolest mišića i mozga, Fukuyama mišićnu i cerebralnu distrofiju i bolest mišića oka sa bilateralnom multicističnom leukodistrofijom mozga.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka
Kratki naziv
Sinonimi
MDDGA_x000D_
Lizencefalija tipa 2 sa zahvatanjem mišića i očiju
Orpha broj
352687
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
12588
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza