Kongenitalna mišićna distrofija, Fukuyama tip
Definicija
Mišićna distrofija tipa Fukuyama (FCMD) je urođena progresivna mišićna distrofija koju karakterišu malformacija mozga (kaldrmasta lizencefalija), distrofične promene skeletnog mišića, ozbiljan intelektualni deficit, epilepsija I motorno oštećenje.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna mišićna distrofija, Fukuyama tip
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalna mišićna distrofija Fukuyama
FCMD
Orpha broj
272
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
253800
UMLS
C0410174
GARD
6475
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava bolesti je obično u ranoj dojenačkoj dobi. Početni simptomi uključuju loše sisanje, slab krik, mlitavost i zastoj u razvoju. Prisutni su simetrično generalizovana slabost mišića i hipotonija. Pacijenti imaju kontrakcije kukova, kolena i međufalangealnih zglobova. Kasnije karakteristike uključuju miopatski izgled lica, pseudohipertrofiju potkolenica i podlaktica i oftalmološke poremećaje (oštećenje vida i displazija mrežnjače). Progresivno zahvat́anje srca i poremećaji gutanja i hranjenja (što dovodi do ponavljajuće aspiracijske pneumonije i smrti) javljaju se kod novorođenčadi sa teškim FCMD i kod pacijenata starijih od deset godina. Konvulzije (generalizovane tonično-klonične konvulzije, složeni parcijalni napadi i parcijalni napadi sa sekundarnom generalizacijom, infantilni grčevi, tonični napadi i mioklonični napadi) javljaju se kod preko 50% obolelih osoba (srednja starost napada posle 1-3 godine starosti). Svi pacijenti imaju ozbiljan intelektualni deficit, a kvocijent inteligencije (IQ) obično je između 30 i 60.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama u genu fukutina (FKTN; 9q31-q33).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Duchennovu i Beckerovu mišićnu distrofiju i druge mišićne distrofije koje povezuju lizencefaliju tipa II (poznate kao distroglikopatije; vidi ove pojmove). Poremećaji mozga, cerebeluma i očiju koji se primećuju kod većine bolesnika sa FCMD-om su slični i dijagnosticirali bi se iz Japana kao MEB sindrom (vidi ovaj pojam). Zbog toga je u porastu tendencija upotrebe globalnog izraza MEB / FCMD sindrom.
Tretman
Lečenje uključuje fizioterapiju, lečenje ortopedskih, respiratornih i srčanih komplikacija, respiratornu pomoć i medicinski ili hirurški tretman nutritivnih i gastrointestinalnih problema. Kontrola napada zahteva antiepileptičke lekove. Nadzor uključuje praćenje respiratornih i srčanih funkcija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici, karakterističnim nalazima neuroimidžinga i elektromiografije, rezultatima biopsije mišića i molekularno-genetskom testiranju.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje moguće je analizom DNK izdvojenog iz ćelija fetusa dobijenog amniocentezom (obično se obavlja otprilike u 15-18 nedelji gestacije) ili uzorkovanjem horionskih čupica (na period od otprilike deset do 12 nedelja).
Epidemiologija
Bolest ima visoku rasprostranjenost u japanskoj populaciji, a drugde je izuzetno neuobičajena. Godišnja incidenca FCMD u Japanu procenjuje se na 1-2 / 50.000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
FCMD se nasleđuje na autozomno recesivni način. Za roditelje koji su u riziku da imaju dete sa FCMD-om preporučuje se genetsko savetovanje.