Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A
Definicija
Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A (MCD1A) pripada grupi neuromuskularnih poremećaja, koji su nastali odmah na rođenju ili kod odojčadi, a koji su karakteršu hipotonijom, mišićnom slabošću i atrofijom mišića.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A
Kratki naziv
Sinonimi
CMD1A_x000D_Merozin-negativna kongenitalna mišićna distrofija_x000D_MDC1A_x000D_Kongenitalna mišićna distrofija usled deficijencije laminin alfa 2
Orpha broj
258
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
607855
UMLS
C1263858
GARD
3843
MEDDRA
Prenatalna dijagnoza moguća je u devetoj nedelji uzorkovanjem horionskih čupica radi dokaza o nedostatku merozina i dokazom mutacije u LAMA2 genu.
Tekstualni opis
Bolest se javlja pri rođenju ili u prvim mesecima života sa hipotonijom i slabošću mišića ekstremiteta i trupa. Mogu se javiti i respiratorni poremećaji i poremećaji hranjenja. Motorni razvoj je usporen i ograničen (sedenje ili stajanje moguće je samo uz pomoć). Kod odojčadi se rano razvija krutost kičmenog stuba sa skoliozom i respiratornom insuficijencijom. Postoji zahvaćenost lica sa tipičnim izduženim miopatičnim licem, uz pojavu i očnih oftalmoplegija. Epileptični napadi su mogući, mada se javljaju kod manje od trećine pacijenata. Intelektualni razvoj je normalan.
Etiologija
MCD1A je uzrokovan mutacijama u LAMA2 genu koji kodira alfa-2 lamininski lanac.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju i druge oblike urođene mišićne distrofije, posebno povezane sa glikozilacijom i alfa-distroglikanskim anomalijama, kao i kongenitalne strukturne miopatije (centralna bolest jezgre, multi-minikorna miopatija, centronuklearna miopatija), kod kojih su uh većini slučajeva identifikovani uzročni geni. (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Sastoji se od multidisciplinarnog pristupa, koji uključuje fizioterapeute, radne terapeute i logopede, sa ciljem optimizacije sposobnosti svakog pacijenta. Konvulzije ili druge neurološke komplikacije zahtevaju specifičan tretman.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na mišićnoj biopsiji, jer se nedostatak merozina može otkriti u mišićima i na koži. MRI otkriva difuzne abnormalnosti u beloj masi mozga, obično štedeći corpus calpusum, capsulu internu i cerebellum. U početnoj fazi bolesti dolazi do četverostrukog povećanja nivoa serozne kreatin kinaze.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza moguća je u devetoj nedelji uzorkovanjem horionskih čupica radi dokaza o nedostatku merozina i dokazom mutacije u LAMA2 genu.
Epidemiologija
MCD1A predstavlja 30-40% urođenih mišićnih distrofija, sa određenom regionalnom varijacijom. Prevalenca se procenjuje na 1 / 30,000.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna. Porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje.