Kongenitalna mreža grkljana
Definicija
Retka malformacija sastoji se od membranom slične strukture koja se pruža kroz lumen larinksa u blizini nivoa glasnica.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna mreža grkljana
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2374
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q31.0
OMIM
150360
UMLS
C0152416 C0281890 C1835494
GARD
MEDDRA
10023871
Tekstualni opis
Manifestacije se mogu pojaviti u bilo kojem dobu (hrapav ili slab glas i česte infekcije gornjih disajnih puteva), ali početak se obično javlja u doba dojenja (respiratorni distres, stridor i neobičan krik). Ostale anomalije grkljana, kao što su ventralni raskol larinksa i subglotična stenoza, mogu biti povezane sa ovom malformacijom.
Etiologija
Malformacija je rezultat anomalnog embriološkog razvoja grkljana, koji potiče od nepotpune resorpcije epitelijskog sloja, koja obično zatvara otvor u grlu koji se razvija oko šeste nedelje gestacije. Ovaj sloj se obično potpuno uklanja do desete nedelje. Budući da resorpcija napreduje od dorzalne do ventralne strane, laringealni mreže su smeštene spreda, ostavljajući zadnji lumen.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Primarni ciljevi lečenja kongenitalne mreže na grkljanu su obezbeđivanje patentnog disajnog puta i postizanje dobrog kvaliteta glasa. Međutim, glasne žice imaju tendenciju fibroze i stvaranja granulacijskog tkiva nakon hirurških intervencija. Tradicionalno, tretman izbora za laringealnu mrežu je laringofisura i postavljanje stenta ili kobilice. Takođe je testirana i laserska terapija. Dobar kvalitet glasa postiže se samo kod pacijenata sa tankim, membranskim, nekomplikovanim mrežicama. Tretman debelih mreža, sa ili bez pridružene kongenitalne subglotičke stenoze, ostaje nezadovoljavajući.
Dijagnostičke metode
Hromozomske i kardiovaskularne anomalije takođe se mogu primetiti kod pacijenata sa kongenitalnom mrežicom grkljana. Shodno tome, pacijenti sa kongenitalnom mrežicom na grkljanu moraju da budu podvrgnuti genetskom pregledu, koji bi trebalo da uključi testiranje na deleciju hromozoma 22q11 i temeljnu kardiovaskularnu procenu, koja bi trebalo da uključuje snimanje luka aorte.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca pri rođenju je manja od 1 na 10 000.
Genetsko savetovanje
Obrazac nasleđivanja ove anomalije u multiplim porodicama kompatibilan je sa autozomno dominantnim načinom nasleđivanja.