Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija usled nedostatka 11-beta-hidroksilaze
Definicija
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija usled nedostatka 11 beta-hidroksilaze (CYP11B1) je redak oblik kongenitalne nadbubrežne hiperplazije (CAH; vidi ovaj pojam) koji je karakterisan nedostatkom glukokortikoida, hiperandrogenizmom, hipertenzijom i virilizacijom kod žena.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija usled nedostatka 11-beta-hidroksilaze
Kratki naziv
Sinonimi
CYP11B1 deficijencija
CAH zbog deficijencije 11-beta-hidroksilaze
Orpha broj
90795
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E25.0
OMIM
202010
UMLS
C0268292
GARD
5658
MEDDRA
10000002
Tekstualni opis
Ako se poremećaj ne prepozna u neonatalnom periodu, i devojčice i dečaci podležu brzom postnatalnom rastu sa ubrzanom brzinom rasta i ubrzanim sazrevanjem skeleta (što dovodi do niskog stasa u odrasloj dobi) i seksualnog prevremenog sazrevanja. Teška virilizacija se primećuje kod spoljašnjih genitalija devojčica dok dečaci izgledaju normalno. Prerani pseudopubertet i hipertenzija vide se kod oba pola. Takođe postoji rizik od adrenalne krize tokom celog života.
Etiologija
Bolest nastaje mutacijom gena CYP11B1 koji se nalazi na hromozomu 8 q21. Nedostatak beta-hidroksilaze steroida 11 uzrokuje smanjenu sekreciju kortizola i hipertenziju usled nakupljanja prekursora glukokortikoida i mineralokortikoida.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Na ovu bolest otpada otprilike 5-8% slučajeva CAH i godišnje se pojavljuje 1 / 100.000-200.000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
Bolest prati autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.