Kongenitalna nasledna endotelna distrofija tip II
Definicija
Kongenitalna nasledna endotelna distrofija II (CHED II) je retka podvrsta posteriorne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koju karakteriše difuzni izgled mlečnog stakla rožnjače i izrazito zadebljanje rožnjače od rođenja sa nistagmusom i zamagljenjem vida.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna nasledna endotelna distrofija tip II
Kratki naziv
Sinonimi
Infantilna nasledna endotelna distrofija
CHEDII
CHED2
Autozomno recesivna kongenitalna nasledna endotelna distrofija
Kongenitalna nasledna endotelna distrofija tip 2
Autozomno recesivni CHED
Maumenee distrofija rožnjače
Orpha broj
293603
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
217700
UMLS
C1857569
GARD
6196
MEDDRA
Tekstualni opis
Difuzne lezije od mlečnog stakla prisutne su od rođenja i praćene su nistagmusom. Suzenje i fotofobija su minimalni ili ih nema. Tok je relativno stabilan. Pacijenti takođe povremeno imaju senzorineuralnu gluvoću. Rožnjača je natečena zbog velikog stromalnog edema.
Etiologija
Većina slučajeva uzrokovana je homozigotnim mutacijama gena SLC4A11. Otkriven je visok stepen mutacijske heterogenosti i može postojati genetska heterogenost, jer u nekim pogođenim porodicama nisu otkrivene mutacije u SLC4A11 ili u njegovom promotorskom regionu. U CHED II primećena je povećana tendencija da nenormalni endotel sintetiše homogenu, posteriornu, nevezanu Descemet membranu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Pacijenti sa CHED II obično zahtevaju penetrantnu keratoplastiku. Postupci popravljanja zadnje površine rožnjače, kao što je duboka lamelarna endotelna keratoplastika (DLEK), endotelna keratoplastika koja skida Descemet ili automatizovana stripping endotelna keratoplastika (DSAEK) tehnički su teška kod male dece.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. Većina slučajeva identifikovana je kod dece roditelja rođenih iz Saudijske Arabije, Indije, Pakistana, Mijanmara (Burme) i Irske.
Genetsko savetovanje
Čini se da je transmisija autozomno recesivna.