Kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritroderma
Definicija
Kongenitalna ihtioziformna eritroderma (CIE) je varijanta autozomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI; vidi ovaj pojam), retke epidermalne bolesti, koju karakterišu sitne beličaste ljuskice na eritematoznoj koži celog tela.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritroderma
Kratki naziv
Sinonimi
Eritrodermična ihtioza_x000D_
Ne-bulozna kongenitalna ihtiozoforma eritroderma_x000D_
CIE
Orpha broj
79394
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.2
OMIM
242100 606545 612281 615022 615023 615024
UMLS
C0079154
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Od rođenja, pacijenti imaju fine belo-sivkaste ljuske različitih veličina nad eritrodermom. Neka novorođenčad su okružena blagom kolodionskom membranom (napeta, sjajna, prozračna membrana, koja se pojavljuje kao dodatni sloj kože) i razvijaju ljuske i eritrodermiju nakon što se membrana probije. Klinička slika uveliko varira kod pacijenata sa promenljivim stepenom težine eritema i veličine veličine skvama. Klinička slika se takođe može menjati tokom vremena i kao odgovor na lečenje. Koža obično svrabi ili je bolna, a osetljivost može biti smanjena skramom. Ostala dodatna klinička obeležja mogu se primetiti u promenljivom stepenu: trajni ektropion i pridružene komplikacije očiju (keratitis, ožiljak kornee), palmo-plantarna keratoderma, alopecija, zastoj u razvoju, nizak rast, intenzivan pruritus, netolerancija na toplotu, distrofija nokta i dr, oštećenje sluha (usled nakupljanja skrama u spoljnjem uvu).
Etiologija
CIE je genetski heterogena bolest. Do njega dolazi zbog mutacija u jednom od sledećih gena: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 i NIPAL4, i na lokusu 12p11.2-q13. Većina mutacija se nalazi u genu TGM1, koji kodira transglutaminazu 1, koji učestvuje u stvaranju epidermalne kornificirane ćelijske ovojnice. ABCA12 kodira transporter ATP-vezujuće kasete (ABC), koji učestvuje u transportu lipida, i ALOX12B, ALOXE3, i CIP4F22 kod odgovarajuće za arahidonat 12 (R) -lipoksigenazu, arahidonat lipoksigenazu-3 i citohrom P450 protein, svi uključeni u metabolizam lipida. NIPAL4 verovatno kodira membranski receptor. Ne postoji jasna korelacija genotipa i fenotipa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze po rođenju uključuju i druge uzroke eritroderme novorođenčadi (npr. kongenitalne imunodeficijencije). Kasnije u životu, diferencijalna dijagnoza uključuje sindromne oblike ihtioze, harlekin-ihtiozu, lamelarnu ihtiozu, urođenu retikularnu ihtioziformnu eritrodermu i sindrom ljuštenja kože (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je zasnovano na dnevnoj primeni emolijenata. Keratolitici se mogu koristiti, ali se često ne podnose. Oralni retinoidi se mogu primeniti u teškim oblicima bolesti, ali se slabije podnose nego u slučaju lamelarne ihtioze (LI) (obično niže doze nego kod LI, 10-25 mg / d kod odraslih).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom izgledu kože. Histološki aspekt kože nije specifičan. Molekularno testiranje je moguće, ali nije dostupno u opštoj praksi. Imunohistohemija koja koristi antitela usmerena protiv TGase 1 ili TGase1 merenja aktivnosti enzima dostupna je u nekim centrima.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza zasniva se na DNK analizi amniocenteze i materijala iz horionskih čupica. Ultrasonografija može otkriti kolodijsku membranu.
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na oko 1/200 000-1/1000,000 pojedinaca.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi kao autozomno recesivna osobina. Obolelim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje, koje će ih informisati o riziku od ponovne pojave od 25%