Kongenitalna plućna limfangijektazija
Definicija
Redak razvojni poremećaj pluća karakteriše se supleuralnom, interlobarnom, perivaskularnom i peribronhijalnom limfnom dilatacijom.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna plućna limfangijektazija
Kratki naziv
Sinonimi
Plućna limfangiomatoza
Orpha broj
2414
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q33.8
OMIM
265300
UMLS
C0265800 C1849554
GARD
9900
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
PL se od rođenja javlja sa teškim respiratornim distresom, tahipnejom i cijanozom, sa vrlo visokom stopom mortaliteta u roku od nekoliko sati od rođenja.
Etiologija
Većina prijavljenih slučajeva je sporadična i etiologija nije u potpunosti shvaćena. Pretpostavlja se da PL limfni kanali fetusa pluća ne prolaze kroz normalan proces regresije u 20 nedelja gestacije. Sekundarni PL može biti uzrokovan srčanom lezijom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tokom prenatalnog perioda, svi uzroci koji vode do hidropsa fetalisa treba uzeti u obzir u dijagnozi PL.
Tretman
Pri rođenju mehanička ventilacija i pleuralna drenaža su gotovo uvek neophodni da bi se postigao povoljan ishod lečenja respiratornog distresa. Kućna dopunska terapija kiseonikom i simptomatsko lečenje rekurentnog kašlja i vizinga često su neophodni tokom detinjstva, ponekad povezani i sa produženom pleuralnom drenažom.
Dijagnostičke metode
Dijagnostički pristup uključuje prikupljanje kompletne porodične i akušerske istorije, konvencionalne radiološke studije, studije ultrazvuka i magnetne rezonance, limfoscintigrafiju, testove funkcionalnosti pluća, biopsiju pluća, bronhoskopiju i pregled pleuralne tečnosti.
Antenatalna dijagnoza
Evaluacija fetusa ultrazvukom igra ključnu ulogu u antenatalnoj dijagnozi PL.
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata.