Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4
Definicija
Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4 (BAS defekt tip 4) je anomalija sinteze žučne kiseline (vidi ovaj pojam), koju karakteriše blaga holestatska bolest jetre, malapsorpcija masti i / ili neurološka bolest.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4
Kratki naziv
Sinonimi
AMACR nedostatak
Nedostatak racemaze alfa-metil-acil-CoA
Sindrom oboljenja jetre-retinitis pigmentoza-polineuropatija-epilepsija
Manjak 2-metilacil-CoA racemaze
BASD4
Orpha broj
79095
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
K76.8
OMIM
214950 614307
UMLS
C1858328 C3280428
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Klinička prezentacija ovog oštećenja varira. Dojenčad imaju ozbiljni nedostatk masti i vitamina topivih u mastima, hematohezijom i blagom holestazom, dok odrasli imaju različite neurološke poremećaje. Moguće je da su odrasli imali ranijih života nedokumentovanu blagu bolest jetre i nedostatak vitamina rastvorljivih u mastima što je dovelo do neurološke bolesti.
Etiologija
Defekt tipa 4 BAS uzrokovan je mutacijom u AMACR genu (5p13.2-q11.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se zasniva na primarnoj terapiji žučnih kiselina holičnom kiselinom. Dijetalno ograničenje fitinske i pristanske kiseline verovatno će biti potrebno dugoročno kako bi se sprečila neurotoksičnost.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na tečnoj sekundarnoj jonizacionoj masenoj spektrometriji (LSIMS), gasnoj hromatografiji-masenoj spektrometriji (GC-MS) i analizi masene spektrometrije elektrosrej jonizaciji-tandem-masenoj spektrometriji urina, seruma i žuči.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je zabeleženo pet slučajeva: brat i sestra sa neonatalnom holestazom i tri odrasle osobe sa neurološkom bolešću.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.