Kongenitalni nedostatak faktora X
Definicija
Retki nasledni poremećaj krvarenja sa smanjenim antigenom i/ili aktivnošću faktora X (FX) karakteriše se simptomima krvarenja koji variraju od blagih do teških.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalni nedostatak faktora X
Kratki naziv
-
Sinonimi
Nedostatak Stuart-Prower faktora, Kongenitalni nedostatak Stuart faktora
Orpha broj
328
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
D68.2
OMIM
227600
UMLS
C0015519
GARD
6404
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Kongenitalni nedostatak FX se manifestuje u svim životnim dobima, ali genralno, ozbiljne forme bolesti se manifestuju rano u životu. Pacijenti mogu iskusiti ozbiljna krvarenja iz pupčane vrpce, često krvarenje iz nosa, krvarenja mekih tkiva, menoragija, lako stvaranje hematoma, hematurija, hemartroza i ekscesivno krvarenje nakon operacije, porođaja ili povrede. Heterozigotni pacijenti često ostaju asimptomatični.
Etiologija
Nasledni kongenitalni nedostatak FX je uzrokovan mutacijama na F10 genu (13q34) koji kontroliše produkciju plazma FX. Ozbiljnost manifestacija krvarenja je u korelaciji sa nivoima FX.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatak faktora II, V, VIII, XI, XIII ili stečene deficijencije FX (amiloidoza) (pogledati ove izraze).
Tretman
Koncentrat protrombinskog kompleksa (PCCs) ili sveža zamrznuta plazma (ako PCCS nije dostupan) se uglavnom koristi za tretman epizoda krvarenja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na prolongiranom protrombinu, aktivisanom parcijalnom tromboplastinu, i Russellovo vreme toksina vipere (PT, aPTT, RVVT), i redukovanim nivoima FX. Molekularno testiranje je dostupno, ali nepotrebno za dijagnostiku.
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Učestalost homozigotnih formi je procenjena na 1/500000. Oba pola su podjednako pogođena.
Genetsko savetovanje
nasleđivanje je autozomno recesivno.
Terapija
-