Kongenitalni nedostatak sukraza-izomaltaze
Definicija
Kongenitalni nedostatak sukraza-izomaltaze (CSID) je poremećaj intolerancije ugljenih hidrata, koji se karakteriše malabsorpcijom oligosaharida i disaharida.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalni nedostatak sukraza-izomaltaze
Kratki naziv
Sinonimi
CSID
Kongenitalna netolerancija saharoze
Intolerancija na disaharide
Kongenitalna malapsorpcija sukraza-izomaltoze
Orpha broj
35122
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.3
OMIM
222900
UMLS
C1283620
GARD
7710
MEDDRA
10066387
Tekstualni opis
Prvi znaci bolesti se obično javljaju tokom dojenja, nakon odvikavanja od majčinog mleka ili formule sa samo laktozom, na hranu koja sadrži saharozu ili skrob. Kliničke manifestacije uključuju osmotsko-fermentativnu dijareju, nadutost uz nelagodu, vetrove i povraćanje. Teški simptomi mogu dovesti do zastoja u rastu, dehidracije i neuhranjenosti.
Etiologija
CSID je uzrokovan mutacijama u graničnoj membrani kompleksaj sukraza-izomaltaza (SI) koja je potrebna za razgradnju saharoze i skroba na monosaharide. Poremećaj je heterogen, sa identifikovanim mutacijama koje dovode do niza posttranslacijskih oštećenja, koja utiču na transport proteina, savijanje i sortiranje, što dovodi do izostanka aktivnosti sukraze i različitim stepenom nedostatka izomaltaze. Nedostatak SI dovodi do nakupljanja disaharida u lumenu, što izaziva osmotsku dijareju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se vrti oko stroge dijete sa ograničenim unosom saharoze i skroba, međutim pokazalo se da je adjuvantna supstituciona enzimska terapija oralnim rastvorom sukraze iz kvasca (Sakrosidaza) veoma efikasna, što dovodi do ublažavanja simptoma i poboljšanog nutritivnog statusa.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati nakon pojave osmotsko fermentativne dijareje povezane sa pozitivnim rezultatima za intoleranciju saharoze i hidrogenskim testovima disanja na saharozu. Definitivna dijagnoza može se dobiti nakon crevne biopsije, dokazivanjem nedostatka sukraze i smanjenje aktivnosti izomaltaze. Međutim, kako su gastrointestinalni simptomi povezani sa CSID nespecifični, dijagnoza se često odlaženo postavlja i pacijentima se pogrešno dijagnostikuje sindrom iritabilnog creva, cistična fibroza, celijakija ili drugi uzroci hronične dijareje.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca u evropskom stanovništvu procenjena je na 1 na 5 000, ali veća je kod autohtonog stanovništva Aljaske, Grenlanda i Kanade.
Genetsko savetovanje
CSID se prenosi kao autozomno recesivna osobina.