Kongenitalno kratki kostokorakoidni ligament

Definicija

Retka malformacija grudnog koša karakteriše se fiksacijom lopatice za prvo rebro usled urođenog kratkog kostokorakoidnog ligamenta, što rezultira ograničenom rotacijom ili povlačenjem lopatice, zaokruživanjem ramena i gubitkom prednje klavikularne konture. Od 1989. godine, literatura ne sadrži dalje opise ove malformacije.

Pretraga

Pun naziv

Kongenitalno kratki kostokorakoidni ligament

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2391

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q68.8

OMIM

122580

UMLS

C1852523

GARD

1551

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Abnormalnost je rezultirala snažnim grudnim pojasom sa nedostatkom pokretljivosti. Pokreti koji zahtevaju rotaciju ili povlačenje lopatice bili su ograničeni, ali to obično ne ometa dnevne aktivnosti.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Hirurško lečenje, koje je otkrilo kratak kostokorakoidni ligament i ponekad okoštavanje, sastoji se od ekscizije ligamenta i rezultira nekim stepenom kozmetičke korekcije.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je samo jednom, u nekoliko članova jedne porodice iz Kanade.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja