Konotrunkalne malformacije srca
Definicija
Grupa urođenih anomalija srčanog izlaznog trakta obuhvata defekte poput Falotove tetralogije, plućne atrezije sa defektom ventrikularnog septuma, desne komore sa dvostrukim outletom (DORV), dvostruke outlete leve komore, truncus arteriosusa i transpozicije velikih arterija (TGA), između ostalih. Ovi defekti se često javljaju kod pacijenata sa sindromom delecije 22q11.2. Delecija hromozoma 22q11.2 je takođe povezana sa podskupinom pacijenata koji imaju različite tipove izolovanih nesindromskih konotrunkalnih malformacija srca, osim kod DORV i TGA, gde je to vrlo retko.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2445