Kornealna distrofija
Definicija
Pojam distrofija rožnjače obuhvata heterogenu grupu bilateralnih genetski određenih ne-upalnih bolesti rožnjače, koje su obično ograničene na rožnjaču. Oznaka je neprecizna, ali ostaje popularna zbog njene kliničke vrednosti.
Pretraga
Pun naziv
Kornealna distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
34533
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili X-povezano recesivno ili Mitohondrijalno nasleđivanje ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
NULL
UMLS
C0010035 C0010036
GARD
NULL
MEDDRA
10011005
Tekstualni opis
Klinički, distrofija rožnjače se može podeliti u tri grupe na osnovu jedinog ili dominantnog anatomskog mesta abnormalnosti. Neke utiču prvenstveno na epitel rožnjače i njegovu bazalnu membranu ili Bovman-ov sloj i površnu strome rožnjaice (površna distrofija rožnice), stromu rožnjače (stromalna distrofija rožnjače), ili Descemet-ovu membranu i endotel rožnjače (zadnja distrofija rožnjače) (vidi ove pojmove) . Većina distrofija rožnjače nema sistemske manifestacije i prisutna je sa promenljivim oblikom neprozirnosti rožnjače u bistroj ili zamućenoj rožnjači i utiču na oštrinu vida u različitom stepenu.
Etiologija
Mutacije u genima CHST6, COL8A2, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI i UBIAD1 uzrokovane su različitim distrofijama rožnjače. Znanje o genetskim mutacijama odgovornim za ove poremećaje dovelo je do boljeg razumevanja njihovih osnovnih oštećenja i do molekularnih testova za njihovu preciznu dijagnozu. Geni za ostale distrofije rožnjače mapirani su na specifične hromozomske lokuse, ali još uvek nisu identifikovani.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze uključuju različite uzroke monoklonskih gamopatije, nedostatak lecitin-holesterola-aciltransferaze, Fabri-jevu bolest, cistinozu, tirozinemiju tipa 2, sistemske bolesti lizosomalnog skladištenja (mukopolisaharidoze, lipidoze, mukolipidoze) i nekoliko kožnih bolesti (X-vezanu ihitozu, keratosis follicularis spinolosa decalvans) (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje distrofije rožnjače varira u zavisnosti od specifične bolesti. Neke se leče medicinski ili metodama koje izrezuju ili uklanjaju abnormalno tkivo rožnjače, kao što je duboka lamelarna endotelna keratoplastika (DLEK) i fototerapeutska keratektomija (PTK). Ostale blaže ili asimptomatske distrofije ne opravdavaju lečenje.
Dijagnostičke metode
Pošto se kliničke manifestacije jako razlikuju kod različitih entiteta, potrebno je sumnjati na distrofiju rožnjače kada se izgubi transparentnost rožnjače ili se spontano pojave neprozirnosti rožnjače, posebno u obe rožnjače, a naročito u prisustvu pozitivne porodične anamneze ili u potomstvu konsangvinih roditelja. Klinička dijagnoza se zasniva na starosnoj dobi i kliničkom izgledu rožnjače na biomikroskopiji sa prorezom. Kada se izvadi tkivo rožnjače, trebalo bi ga pregledati svetlosnom mikroskopijom i prenosnom elektronskom mikroskopijom (TEM) jer se time može uspostaviti precizna dijagnoza mnogih distrofija rožnjače. U distrofijama za koje je identifikovana genetska mutacija, molekularno genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza distrofije rožnjače ukoliko je uzrokovana poznatim genetskim mutacijama je teoretski moguća, ali nije opravdana etički jer ovo stanje život ne ugrožava.
Epidemiologija
Prevalenca distrofije rožnjače je promenljiva, ali ova su stanja retka. Tačan broj svake podvrste distrofija rožnjače nije poznat pošto se svi slučajevi ne prijavljuju ili ne registruju u registru.
Genetsko savetovanje
Kornealne distrofije mogu imati autozomno dominantan, autozomno recesivan ili X-vezan recesivni Mendelejev način nasleđivanja. Pošto su kliničke karakteristike i način nasleđivanja svake od dobro definisanih distrofija rožnjače dobro uspostavljeni, genetsko savetovanje se može ponuditi pacijentima, naročito radi pružanja genetskog savetovanja o lečenju i prognozama.