Krabeova bolest
Definicija
Redak lizozomalni poremećaj koji utiče na belu masu centralnog i perifernog nervnog sistema, koji karakteriše neurodegeneracija sa težinom u zavisnosti od uzrasta početka bolesti (infantilno, kasno-infantilno, juvenilno, adolescentno i odraslo doba).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak galaktocerebrozidaze, Nedostatak galaktozilceramidaze, GALC nedostatak, Leukodistrofija globoidnih ćelija
Orpha broj
487