Kranio-osteoartropatija
Definicija
Kranio-osteoartropatija (COA) predstavlja vrstu primarne hipertrofične osteoartropatije (pogledajte ovaj termin), koja se odlikuje kasnim zatvaranjem kranijalnih šavova i fontanela, zadebljanjem prstiju, artropatijom i periostozom.
Pretraga
Pun naziv
Kranio-osteoartropatija
Kratki naziv
Sinonimi
Reginato-Schiapachasseov sindrom
Currarino bolest
Currarino idiopatska osteoartropatija
Orpha broj
1525
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
M89.4
OMIM
259100
UMLS
C1531773 C2678439 C2930922
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
COA ima u detinjstvu karakteristike primarne hipertrofične osteoartropatije, uključujući klubing prstiju i klinodaktiliju prstiju, ekcematoznu erupciju kože, artropatiju i periostealno formiranje nove kostiji, kao i loše okoštavanje neurokranijuma sa odloženim zatvaranjem kranijalnih šavova i fontanela, što rezultira širokim fontanelima, i povećani brojem crvastih kostiju. COA takođe može biti povezan sa urođenim bolestima srca.
Etiologija
Uzrokovana je mutacijama u genu HPGD (4q33-q34) i nasleđuje se kao autozomno recesivno svojstvo; međutim, heterozigotni nosioci mogu imati blagi fenotip.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata. Do danas je zabeleženo oko 30 slučajeva.