Kraniofacijalni-ručni sindrom udružen sa gluvoćom
Definicija
Retki autosomno dominantni sindrom sa višestrukim kongenitalnim anomalijama karakteriše se facijalnim dismorfizmom (ravan profil lica s normalnom kalvarijom, hipertelorizmom, malim palpebralnim pukotinama okrenutim nadole, hipoplastičnim nosom s vrhom poput dugmeta i prorezom za nos, te malim, stisnutim ustima), dubokom senzorneuralnom gluvoćom i kontrakturama šake. Ovaj poremećaj je alelan za Waardenburgov sindrom, ali se razlikuje po nalazima snimanja i različitim facijalnim crtama.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
CDHS, Kraniofacijalni sindrom gubitka sluha, Sommer-Young-Wee-Frye sindrom
Orpha broj
1529