Kraniofrontonazalna displazija

Definicija

Retki sindrom malformacija povezan sa X hromozomom karakteriše kraniofacijalne abnormalnosti, brazdasti nokti, intelektualna ometenost, kao i različite abnormalnosti skeleta i mekog tkiva.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

CFND, CFNS, Kraniofrontonazalni sindrom

Orpha broj

1520

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja