Kraniolentikulosuturalna displazija
Definicija
Kraniolentikulosuturalna displazija (CLSD), takođe poznat kao Boyadjiev-Jabsov sindrom, karakteriše se specifičnom povezanošću velikih i kasno zatvarajućih fontanela, hipertelorizma, ranog početka katarakte i blage generalizovane skeletne displazije.
Pretraga
Pun naziv
Kraniolentikulosuturalna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
50814
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
607812
UMLS
C1843042
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti imaju abnormalnu kosu, frontalni bossing, hiperpigmentaciju sa kapilarnim hemangiomom čela, makrocefaliju, značajan hipertelorizam i širok i istaknut nos. Osim toga, pacijenti sa CLSD imaju kataraktu u obliku Y, koja se dijagnostikuje u uzrastu od 1-2 godine. Sve obolele osobe imaju proporcionalno nizak rast, dok je intelektualni razvoj normalan. Imaju ravne tabane, hipermobilnost zglobova i abnormalnu denticiju. Skeletni defekti uključuju skoliozu, visoka i uska krila ilijaka i defekte kičmenih pršljenova. Prednja fontanela se ne osifikuje u potpunosti u odrasloj dobi.
Etiologija
CLSD mapira na hromozomu 14q13-q21 i uzročne mutacije su identifikovane u genu SEC23A.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje poremećaja je simptomatsko.
Dijagnostičke metode
CLSD treba uzeti u obzir pri evaluaciji pacijenata sa kasnim zatvaranjem fontanela.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prvobitno je opisan u 21 članu porodice iz Saudijske Arabije, ali je nedavno prijavljeno šest novih slučajeva iz porodice koja je bila u konsangvinom odnosu i jedne nepovezane osobe.
Genetsko savetovanje
Prenos je u skladu sa autozomalno recesivnim obrascem nasleđivanja, ali se ni drugi načini nasleđivanja ne mogu isključiti