Kraniometadijafizna displazija, crvljivi tip kostiju
Definicija
Kraniometadijafizna displazija, tip crvljive kosti izuzetno je retki sindrom kraniotubularne koštane displazije koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata. Kliničke manifestacije uključuju makrocefaliju, frontalno bossing, malarnu hipoplaziju, istaknutu mandibulu i zubnu hipoplaziju. Ostale skeletne anomalije uključuju abnormalno modeliranje kostiju u cevastim kostima, višestruke crvaste kosti i deformacije grudnog koša, karlice i laktova. Primećuje se povećani rizik od preloma.
Pretraga
Pun naziv
Kraniometadijafizna displazija, crvljivi tip kostiju
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85184
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
269300
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza