Kraniomikromelični sindrom
Definicija
Retki sindrom malformacije kraniosinostoze karakteriše se intrauterinim usporavanjem rasta, nedovoljnim okoštavanjem lobanje s velikim fontanelama, kratkim udovima bez falangi i sindaktilijom prstiju na rukama i nogama. Zabeležene dismorfne karakteristike obuhvataju usko lice s malim palpebralnim pukotinama, mali šiljasti nos, mikrostomiju, mikrognatiju te nisko postavljene i pozadi rotirane uši. Takođe se može uočiti zadnja encefalokela i druge urođene malformacije.
Pretraga
Pun naziv
Kraniomikromelični sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1524
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
602558
UMLS
C1865184
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Dismorfne odlike uključuju usko lice sa malim palpebralnim fisurama, malim šiljatim nosem, mikrostomijom, mikroagnatijom i nisko postavljenim i unazad rotiranim ušima. Posteriorna encefalokela i druge kongenitalne malformacije mogu biti prisutne. Prognoza je loša.
Etiologija
Ovo stanje je najverovatnije nasledno, nasleđuje se autozomno recesivno.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Samo 4 slučaja su prijavljena u literaturi kod 3 nepovezane porodice.