Kraniosinostoza, Boston tip
Definicija
Kraniosinostoza, Boston tip, predstavlja formu sindromske kraniosinostoze (pogledajte ovaj termin), koja se odlikuje visoko promenljivom kraniosinostozom sa izraženim čeonom ispupčenjem, brachycephaly i anomalijama lobanje. Takođe su zabeležene hipoplazija supraorbitalnih grebena, rascep nepca, suvišni zubi i anomalije ekstremiteta (trifalangealni palac, 3-4 sindaktilija na šakama, kratka prva metatarzalna kost, ageneza srednjih falangi na nogama). Dodatni problemi obuhvataju glavobolje, slab vid i epileptične napade. Inteligencija ostaje normalna.
Pretraga
Pun naziv
Kraniosinostoza, Boston tip
Kratki naziv
Sinonimi
Warman-Mulliken-Hayward sindrom_x000D_
Kraniosinostoza, Warman tip
Orpha broj
1541
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
604757
UMLS
C2931287
GARD
5538
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza