Kraniotelencefalična displazija
Definicija
Kraniotelencefalična displazija predstavlja izuzetno retku genetsku razvojnu anomaliju koja se javlja tokom embriogeneze. Ovaj sindrom se odlikuje kraniosinostozom, frontalnom encefalocelom i različitim dodatnim anomalijama mozga, kao što su teški hidrocefalus, ageneza corpus callosum, lissencephaly i polymicrogyria, praćene cerebralnom disfunkcijom, napadima i ozbiljnim psihomotornim kašnjenjem. U literaturi nakon 1983. godine nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Kraniotelencefalična displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1528
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
218670
UMLS
C1857471
GARD
1605
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza