Kriopirin-udruženi periodični sindrom
Definicija
Kriopirin-udruženi periodični sindrom (CAPS) definiše grupu autoinflamatornih bolesti, koju karakterišu rekurentne epizode sistemskih upalnih napada u odsustvu infekcije ili autoimune bolesti. CAPS sadrži 3 poremećaja u kontinuitetu po težini: teški CINCA sindrom, srednji Muckle-Wells sindrom (MWS) i blaža porodična hladna urtikarija (FCAS) (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Kriopirin-udruženi periodični sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Criopirinopatija_x000D_
CAPS
Orpha broj
208650
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
E85.0
OMIM
NULL
UMLS
C2316212
GARD
NULL
MEDDRA
10068850
Tekstualni opis
CAPS sadrži 3 poremećaja u po težini: FCAS koji obično ima rani početak, sa pojavom odmah posle rođenja (
Etiologija
CAPS nastaje zbog mutacija u NLRP3 (1q44; gen koji kodira kriopirin), što rezultira pojačanom funkcijom kriopirina, što dovodi do povećanog izlučivanja interleukina (IL) -1 beta i disregularne upale. Pacijenti sa identičnom supstitucijom aminokiselina mogu imati različite kliničke podtipove, što sugeriše ulogu dodatnih genetskih i / ili faktora sredine u ekspresiji bolesti. Somatski mozaicizam NLRP3 mogao bi objasniti 30-60% ovih pacijenata. Neki bolesnici sa sindromom MWS, FCAS ili CINCA možda nemaju mutacije u NLRP3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje sistemski atak juvenilnog idiopatskog artritisa, reumatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus, porodičnu mediteransku groznicu, Schnitzlerov sindrom, nedostatak antitela povezanih sa PLCG2 i nedostatak imunološke disregulacije, nedostatak mevalonat kinaze, sindrom TRAPS (vidi ove pojmove), stečenu alergiju i hladnu urtikariju i reakciju nalik na serumsku bolest.
Tretman
Jedini efikasni tretman za CAPS je blokada IL-1 primenom anakinre, riloncepta ili kanakinumaba. Suportativni tretman je od suštinskog značaja za upravljanje globalnim opterećenjem bolešću, uključujući oštećenje učenja i kognitivnih sposobnosti, rast i pubertalnu retardaciju, psihološke / psihijatrijske tegobe, posledice oštećenja vida i sluha.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim manifestacijama i na laboratorijskim nalazima koji otkrivaju generalizovanu leukocitozu i neurofiliju, zajedno sa ostalim povišenim reaktantima akutne faze (C reaktivni protein i serumski amiloid A). Progresivna sekundarna amiloidoza se manifestuje kao proteinurija i primećuje se u najtežim slučajevima (25% slučajeva). Kod CINCA sindroma može se otkriti porast nivoa citokina ili neopterina u cerebrospinalnoj tečnosti. Histološki pregled zahvaćene kože pokazuje karakterističnu neutrofilnu dermalnu infiltraciju u retikularni dermis. Dijagnoza se potvrđuje genetskim skriningom gena NLRP3.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca u Francuskoj procenjuje se na 1/360 000. Podjednako su pogođeni muškarci i žene.
Genetsko savetovanje
CAPS se može pojaviti sporadično ili se nasleđuje kao autozomno dominantno svojstvo. U ovom drugom slučaju može se predložiti genetsko savetovanje.