Lacrimoauriculodentoditalni sindrom

Definicija

Retke genetske, višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindromi karakterišu se hipoplazijom, aplazijom ili atrezijom suznog sistema, anomalijama ušiju sa senzorneuralnim ili mešovitim gubitkom sluha, hipoplazijom, aplazijom ili atrezijom pljuvačnih žlezda, zubnim anomalijama i digitalnim malformacijama. Pacijenti obično imaju opstrukciju suznih kanala nosa, što može rezultirati epiforom i hroničnim konjunktivitisom usled alakrimije. Aplazija ili hipoplazija pljuvačnih žlezda mogu uzrokovati suva usta i rani početak teškog karijesa. Stomatološke osobenosti obuhvataju kasnu erupciju zuba, male bočne maksilarne sekutiće u obliku klina i blagu displaziju gleđi. Digitalne osobine variraju i mogu uključivati klinodaktiliju petog prsta, dupliranje distalne falange palca, trifalangealni palac i/ili sindaktiliju. Prijavljene su i jednostrana radijalna aplazija te radijalno-ulnarna sinostoza.

Pretraga

Pun naziv

Lacrimoauriculodentoditalni sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Lacrimoauriculoradiodentalni sindrom Levy-Hollister sindrom LADD sindrom LARD sindrom

Orpha broj

2363

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

149730

UMLS

C0265269

GARD

6848

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja