Laing rana distalna miopatija
Definicija
Laing distalna miopatija, koja se još naziva i distalna miopatija, tip 1 (MPD1), karakteriše rano na početku selektivna slabost dorzifleksora velikog prsta i skočnog zgloba i vrlo sporo progresivan tok.
Pretraga
Pun naziv
Laing rana distalna miopatija
Kratki naziv
Sinonimi
MPD1_x000D_
Distalna miopatija tipa 1_x000D_
Gowers-ova bolest
Orpha broj
59135
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
160500
UMLS
NULL
GARD
10769
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Do na početku tegoba varira od 4 do 5 godine do početka dvadesetih. Bolest u početku uključuje dorzifleksore skočnih zglobova i velikih nožnih prstiju, a zatim ekstenzore prsta, posebno one trećeg i četvrtog prsta. Rana slabost fleksije vrata prisutna je kod svih pacijenata. Česta je zastupljenost mišića lica (naročito mišića orbicularis oculi i oris). Blaga proksimalna slabost razvija se više od deset godina od početka bolesti. Patološke karakteristike variraju, iako se kod polovine pacijenata nalaze atrofična mišićna vlakna tipa I.
Etiologija
To je uzrokovano mutacijom MIH7 gena (14q11) koji kodira miozin teški lanac vlakana skeletnog mišića i srčanih mišića tipa 1 (mutacije su identifikovane u oko 50% pojedinaca s MPD1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju blaže urođene miopatije (bolest centralnog jezgra i centronuklearna miopatija) i distalne miopatije (Udd distalna miopatija, Nonaka distalna miopatija, Markesberi-Griggsova distalna miopatija) (vidi ove pojmove). Genetski povezani (alelni) poremećaji su porodična hipertrofična kardiomiopatija 1 i miopatija koja čuva miozin, međutim, klinička slika MPD1 razlikuje se od ove bolesti.
Tretman
Lečenje uključuje fizioterapiju i lagano splintovanje skočnog zgloba. Preporučuje se praćenje (elektrokardiogram i ehokardiogram) simptoma srčane insuficijencije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima. Patološki nalazi su promenljivi. Koncentracija kreatin kinaze u serumu je obično normalna, ali se ponekad poveća i do 3 puta. Elektromiografski nalazi nisu nespecifični, biopsija mišića nije dijagnostička. Molekularno genetsko testiranje dostupno je samo na osnovu istraživanja.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje može biti dostupno porodicama u kojima je kod pogođenog člana porodice identifikovana mutacija koja uzrokuje bolest.
Epidemiologija
MPD1 je redak, prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
MPD1 se prenosi kao autozomno dominantno svojstvo.