Laringotraheoezofagealni rascep
Definicija
Laringotraheoesofagealni rascep (LTR) predstavlja urođenu malformaciju koja se odlikuje nenormalnom, posteriornom, sagitalnom komunikacijom između larinksa i farinksa, a može se protezati i naniže između traheje i ezofagusa.
Pretraga
Pun naziv
Laringotraheoezofagealni rascep
Kratki naziv
Sinonimi
LTEC Laringo-traheo-ezofagealna pukotina LC Laringo-traheo-ezofagealna dijastema
Orpha broj
2004
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno diminantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
215800
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U zavisnosti od težine malformacije, pacijenti mogu da imaju stridor, promukli plač, poteškoće sa gutanjem, aspiracije, kašalj, dispneju i cijanozu do ranog respiratornog poremećaja. Opisano je pet tipova laringo-traheo-ezofagealnih rascepa zasnovanih na nishodnoj ekstenziji rascepa, što je obično u korelaciji sa težinom simptoma: Tip 0 laringo-traheo-ezofagealnog rascep Tip 4 laringo-traheo-ezofagealni rascep (vidi ove pojmove). LC je često povezan sa drugim urođenim abnormalnostima / anomalijama (16% do 68%), uglavnom uključujući gastrointestinalni trakt, što uključuje laringomalaciju, traheo-bronhijalnu diskineziju, traheo-bronhomalaciju (uglavnom kod tipova 3 i 4) i gastro- ezofagealno refluksnu bolest (GERB). Sindromi koji su najčešće povezani sa LC su Opitz / BBB sindrom, Pallister Hall sindrom, VACTERL / VATER udruženosta i CHARGE sindrom (vidi ove pojmove).
Etiologija
Rascepi larinksa nastaju usled neurspele fuzije zadnje krikoidne lamine i abnormalnog razvoja traheo-ezofagealnog septuma. Uzroci embrioloških razvojnih anomalija koje vode do LC nisu poznati, ali se smatra da su višestruki.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Jednom kada se dijagnostikuje pukotina, neophodno je odrediti njenu dužinu da bi se orijentisao pristup lečenju. Lečenje podrazumeva održavanje zadovoljavajuće ventilacije, prevenciju sekundarnih plućnih komplikacija kao rezultat ponovljenih aspiracija i adekvatno hranjenje. U teškim slučajevima može biti potrebna endotrahealna intubacija za respiratorni distres. Lečenje zahteva endoskopsku ili otvorenu operaciju za zatvaranje rascepa. Hiruršku intervenciju treba izvršiti što je ranije moguće kako bi se izbegle komplikacije povezane sa aspiracijom i refluksom želuca, osim u slučajevima tipa 0 i tipa 1 u kojima se prvo moraju pokušati konzervativne mere.
Dijagnostičke metode
Dob pri postavljanju dijagnoze uglavnom zavisi od težine kliničkih simptoma, a time i od stepena LC. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih manifestacija ili na osnovu ispitivanja, poput endoskopije, rendgenskog snimanja, CT skeniranja, izvedenih za druga stanja. Diferencijalne dijagnoze uključuju traheo-bronhijalnu fistulu, gastroezofagealnu refluksnu bolest i neurološke poremećaje gutanja, kao i laringomalaciju i laringealnu paralizu (vidi ove pojmove).
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza LC nikada nije prijavljena, iako se povezane anomalije mogu otkriti na fetalnoj ultrasonografiji.
Epidemiologija
Procenjena godišnja incidencija LC je 1/10 000 do 1/20 000 živorođenih, što čini 0,2% do 1,5% urođenih malformacija larinksa. Ove stope incidencije mogu se, međutim, potceniti zbog poteškoća u dijagnostikovanju minor oblika i visoke stope smrtnosti u teškim oblicima. Zabeležena je nešto veća incidencija kod dečaka nego kod devojčica. Nije pronađena nijedna određena geografska distribucija.
Genetsko savetovanje
Čini se da je LC uglavnom sporadičan iako su zabeleženi neki porodični slučajevi sa sumnjom na autozomno dominantni prenos.