Laron sindrom sa imunodeficijencijom
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše teša retardacija rasta udružena sa imunodeficijencijom.
Pretraga
Pun naziv
Laron sindrom sa imunodeficijencijom
Kratki naziv
Sinonimi
Laron-nalik sindrom Nizak rast zbog STAT5b deficijencije
Orpha broj
220465
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D82.8 E34.3
OMIM
245590
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti pokazuju tipične kliničke i biohemijske karakteristike Laronovog sindroma, poput zaostajanja rasta nakon porođaja, odložene starosti kostiju i dismorfizma lica (istaknuto čelo, hipoplastični nosni most), i niske koncentracije IGF-1 u serumu sa normalnom ili visokom koncentracijom GH. Za imunodeficijenciju karakteristična je umerena limfopenija koja dovodi do ponavljanih infekcija kože i disajnih puteva. Već su opisane teške hronične bolesti pluća, hronična dijareja, juvenilni idiopatski artritis (vidi ove pojmove), generalizovani ekcem, plućne infekcije i respiratorni distres.
Etiologija
Sindrom nastaje zbog mutacije u transdjuseru signala i aktivatora gena za transkripciju 5b (STAT5b). Transmisija je autozomno recesivna. Postoje izveštaji o STAT5b mutacijama koje dovode do Laronovih simptoma, ali iste nisu povezane sa imunodeficijencijom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisano je manje od deset slučajeva u literaturi.