Laurin-Sandrow sindrom

Definicija

Laurin-Sandrow sindrom (LSS) karakteriše potpuna polisindaktilija ruku, stopala u ogledalu, anomalije nosa (hipoplazija nazalnih ala i kratkih kolumela), često povezana sa ulnarnom i / ili fibularnom duplikacijom (a ponekad i tibijalnom agenezijom). Opisana je u manje od 20 slučajeva. Prijavljeni su i neki slučajevi sa istim kliničkim znacima, ali bez nazalnih oštećenja, koji mogu predstavljati istu celinu. Etiologija LSS nije poznata. Predloženi su različiti načini nasleđivanja.

Pretraga

Pun naziv

Laurin-Sandrow sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom ruku i stopala u ogledalu-nosnih oštećenja Sandrow sindrom

Orpha broj

140456

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.2

OMIM

135750

UMLS

C1851100

GARD

155

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja