Legius sindrom
Definicija
Legius sindrom, poznat i kao NF1 sindrom, je redak, genetski poremećaj pigmentacije kože koji je okarakterisan višestrukim makulama cafe-au-lait sa ili bez aksilarnih ili ingvinalnih pega.
Pretraga
Pun naziv
Legius sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
NF1 sindrom
Neurofibromatozi 1 sličan sindrom
Orpha broj
137605
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q85.0
OMIM
611431
UMLS
C1969623
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinička prezentacija Legiusovog sindroma vrlo je sličan onome kod NF1. Pacijenti obično imaju više cafea-au-lait mrlja ponekad povezanih sa intertriginoznim pegama, ali im nedostaju Lisch-ovi čvorovi, gliomi optičkog puta, abnormalnosti kostiju, neurofibromi ili druge tumorske manifestacije. Broj makula cafe-au-lait obično raste sa godinama tokom detinjstva. Ostale manje uobičajene manifestacije uključuju nizak rast, makrocefaliju, Noonan-slično lice, pectus excavatum / carinatum, lipome, hipopigmentisane makule, vaskularne lezije, otežano učenja, poremećaj pažnje / hiperaktivnost (ADHD) i zastoj u razvoju.
Etiologija
Legiusov sindrom je uzrokovan heterozigotnim inaktivirajućim mutacijama gena SPRED1 (15q14), koji učestvuju u regulaciji putanje prenosa signala RAS-MAPK. Identifikovano je skoro 100 različitih mutacija u ovom genu. Procenat slučajeva povezanih sa novonastalim mutacijama još nije poznat. Nisu pronađene korelacije genotipa i fenotipa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Legiusov sindrom se razlikuje od NF1 nepostojanjem ne-pigmentnih kliničkih manifestacija koje se vide kod ovog poremećaja (tj. Lisch čvorovi, neurofibromi, optički gliom, abnormalnosti kostiju). Ispravna dijagnoza je neophodna zbog razlika u prognozi i dugoročnom praćenju između Legiusovog sindroma i NF1. Ostali poremećaji koje treba uzeti u obzir uključuju Noonanov sindrom, Noonanov sindrom sa lentiginima (LEOPARD sindrom) i McCune-Albright sindrom (videti ove pojmove).
Tretman
Terapiju lekovima treba razmotriti za poremećaj ponašanja (ADHD). Fizikalna, govorna i radna terapija preporučuju se onima koji imaju razvojni zastoj i obrazovnu podršku za one sa poteškoćama u učenju.
Dijagnostičke metode
Oko 50% pacijenata sa Legius sindromom ispunjava dijagnostičke kriterijume za NF1, ali imaju daleko blaži fenotip u poređenju sa pacijentima sa NF1. Dijagnoza zasnovana samo na prisustvu kliničkih karakteristika je teška, imajući u vidu preklapanje sa drugim poremećajima koje karakteriše više cafe-au-lait pega. Prisustvo karakterističnih kliničkih znakova kod roditelja pogođenih osoba podržava dijagnozu. Međutim, za potvrđivanje dijagnoze je potrebno molekularno genetsko testiranje i ispitivanje je dostupno po kliničkoj osnovi.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća i zahteva prethodnu identifikaciju mutacije koja uzrokuju bolest u porodici.
Epidemiologija
Prevalenca Legiusovog sindroma nije poznata. Do danas je prijavljeno manje od 200 slučajeva. Prevalenca može biti veća od očekivane zbog pogrešne dijagnoze slučajeva kao neurofibromatoza tipa 1 (NF1, vidi ovaj pojam). Izveštava se da je učestalost NF1 1/3000, a za oko 2% pacijenata koji ispunjavaju dijagnostičke kriterijume za NF1 utvrđeno je da genetska mutacija stoji u osnovi Legiusovog sindroma (SPRED1).
Genetsko savetovanje
Legiusov sindrom sledi autozomno dominantni obrazac nasleđivanja. Obolelim porodicama treba pružiti genetsko savetovanje.