Lenz-Majewski hiperostotički dvorfizam
Definicija
Izuzetno je redak sindrom koji obuhvata patuljastost, karakteristične crte lica, cutis laxa i progresivnu sklerozu kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Lenz-Majewski hiperostotički dvorfizam
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2658
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
151050
UMLS
C0432269
GARD
3223
MEDDRA
Tekstualni opis
Naznačeni hipertelorizam i široko čelo primećeni su kod svih bolesnika, kao i velike uši. Labava i natečena atrofična koža sa izraženim venama je takođe vidljiva što pacijentu daje izgled progeroida. Povećana generalizovana osteoskleroza cevastih kostiju, pršljenova i kranijalnih kostiju je tipična karakteristika. Kožna sindaktilija 2. do 5. prsta primećena je kod svih bolesnika, kao i brahitdaktilija (vidi ovaj pojam) i proksimalni simfalangizam (videti ovaj pojam). Svi pacijenti imaju umeren do ozbiljan intelektualni deficit.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
U literaturi je zabeleženo devet slučajeva.
Genetsko savetovanje
Uznapredovala starost očeva pacijenata iz prijavljenih porodica ukazuje na autozomnu dominantnu de novo mutaciju.