Lesch-Nyhan sindrom
Definicija
Lesch-Nihanov sindrom (LNS) je najteži oblik deficijencije hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze (HPRT) (videti ovaj termin), nasledni poremećaj metabolizma purina i povezan je sa prekomernom proizvodnjom mokraćne kiseline (UAO), neurološkim problemima i bihejvioralnim problemima.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Potpuni nedostatak HPRT
Orpha broj
510