Letalna koštana displazija povezana sa NEK9

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Letalna koštana displazija povezana sa NEK9

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom smrtonosne koštane displazije-fetalne akinezije-kontrakture-torakalne displazije-plućne hipoplazije

Orpha broj

464366

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.2

OMIM

617022

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja