Lisencefalija tipa 1 zbog mutacije gena dvostrukog kortina

Definicija

Lisencefalija tipa 1 zbog mutacije gena dvostrukog kortina (DCX) je polu-dominantna bolest vezana za X hromozom koju karakterišu intelektualni zaostatak i konvulzije koji su teži kod muških pacijenata.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2148

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja