Lizencefalija zbog mutacije TUBA1A
Definicija
Lizencefalija (LIS) usled mutacije TUBA1A je kongenitalna anomalija kortikalnog razvoja usled abnormalne migracije neurona, koja uključuje nekortikalnu i hipokampalnu laminaciju, korpus kalozuma, cerebeluma i mozga. Može se primetiti veliki klinički spektar, od dece sa teškom epilepsijom i intelektualnim i motornim deficitom do slučajeva sa ozbiljnom cerebralnom disgenezijom u antenatalnom periodu, što dovodi do prekida trudnoće zbog težiine prognoze.
Pretraga
Pun naziv
Lizencefalija zbog mutacije TUBA1A
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
171680
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Auztozomno dominatno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
611603
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza