Machado-Joseph-ova bolest tipa 2
Definicija
Machado-Joseph-ova bolest tip 2 je podtip Machado-Joseph-ove bolesti (SCA3 / MJD, vidi ovaj termin) srednje težine koja se karakteriše srednjim životnom dobi početka, cerebelarnom ataksijom i spoljnom progresivnom oftalmoplegijom, sa promenljivim piramidalnim i ekstrapiramidalnim znacima.
Pretraga
Pun naziv
Machado-Joseph-ova bolest tipa 2
Kratki naziv
Sinonimi
SCA3, Thomasov tip
Spinocerebelarna ataksija, Tomasov tip
Orpha broj
276241
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.8
OMIM
NULL
UMLS
C0751669
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti razvijaju bolest u srednjem odraslom dobu (prosečna starost 40 godina). Ako su prisutne, ekstrapiramidne i periferne manifestacije su blage. Neki pacijenti u roku od 5 do 10 godina progrediraju do tipa 1 MJD (vidi ovaj termin) ukoliko se pojave značajni ekstrapiramidalni znaci ili tipa 3 MJD (vidi ovaj termin) ako se pojave značajni periferni znaci.
Etiologija
Bolest je uzrokovana ponovljenim ekspanzijskim mutacijama CAG u genu ATXN3 (14q21). MJD sledi autozomno dominantni obrazac nasleđivanja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika MJD nije poznata. To je najčešći oblik SCA3 i čini 57% svih slučajeva SCA3.