Majčinska fenilketonurija

Hiperfenilalaninemija se odlikuje koncentracijom fenilalanina u serumu većom od 1.200 mikromol / L (klasični PKU; videti ovaj pojam) ili manjoj od 600 mikromol / L (hiperfenilalaninemija; videti ovaj pojam), između 600 i 1.200 mikromola / L kao blaga PKU. Pokazano je da sindrom majčinske fenilketonurije u potomstvu dovodi do intrauterinog i postnatalnog usporavanja rasta sa povezanom niskom masom na rođenju, mikrocefalijom i intelektualnom onesposobljenošću. Takođe se javljaju i kongenitalne srčane malformacije koje mogue uključivati dvokomornu desnu komoru, tetralogiju Fallot iventrikularni septalni defekt. U teškim slučajevima, dismorfizam lica se takođe može javiti sa različitim karakteristikama, uključujući strabizam, displastične ušne školjke, visoko nepce, nerazvijeni filtrum, krivo postavljenje nosnice, široki ravni nosni most, devijaciju nazalnog septuma, mikrognaciju i ptozu. Optimalne koncentracije fenilalanina za majku treba strogo održavati tokom trudnoće da bi se umanjio rizik od ovih abnormalnosti. Ovo se može postići minimalnim unosom fenilalanina, zajedno sa dodacima obogaćenim tirozinom. Studije su takođe pokazale da dijetalni tretman za kontrolu koncentracije fenilalanina može sprečiti poremećaj ako se započne pre začeća.