Majčinska unuparentalna disomija hromozoma 20
Definicija
Majčinska uniparentalna disomija hromozoma 20 (UPD 20) je veoma retka hromozomska anomalija u kojoj su obe kopije hromozoma 20 nasleđene od majke. Glavna opisana karakteristika je prenatalna i postnatalna retardacija rasta. Povremeno se prijavljuju mikrocefalija, manje dismorfne karakteristike i zastoj u psihomotornom razvoju. Majčino UPD20 najčešće se utvrđuje mozaičnom trisomijom u trudnoći.
Pretraga
Pun naziv
Majčinska unuparentalna disomija hromozoma 20
Kratki naziv
Sinonimi
UPD(20)mat_x000D_
Majčinski UPD(20)
Orpha broj
96186
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q99.8
OMIM
617352
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza