Majčinski nasleđena šećerna bolest i gluvoća
Definicija
Dijabetes i gluvoća od majke nasleđeni (MIDD) je mitohondrijalni poremećaj koji karakteriše majčinski dijabetes i senzorineuralna gluvoća.
Pretraga
Pun naziv
Majčinski nasleđena šećerna bolest i gluvoća
Kratki naziv
Sinonimi
MIDD_x000D_
Mitohondrijalni dijabetes
Orpha broj
225
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Mitohondrijalno nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E13.8
OMIM
520000
UMLS
C0342289
GARD
4003
MEDDRA
Tekstualni opis
Prve manifestacije mogu se pojaviti u bilo kojem uzrastu, ali bolest se obično dijagnostikuje u ranoj odrasloj dobi. U većini slučajeva napad gluvoće prethodi dijabetesu. Težina gubitka sluha je promenljiva, ali je senzorineuralna, bilateralna i progresivna i jača je na višim frekvencijama. U većini slučajeva pacijenti imaju pseudo-dijabetes tipa 2, sa normalnim ili niskim indeksom telesne mase. Pseudo tip 1 dijabetesa, ponekad sa ketoacidozom, primećena je u 20% slučajeva. Dijabetička retinopatija je ređa kod pacijenata sa MIDD-om nego kod onih sa klasičnim oblicima dijabetesa. U više od 80% slučajeva pacijenti razviju specifične lezije distrofija makularnog uzorka koje se vide samo kod pacijenata sa MIDD i u većini slučajeva su asimptomatske. Organi sa visokom metaboličkom aktivnošću (mišići, miokard, bubrezi i mozak) često su pogođeni što potencijalno dovodi do bolova u mišićima, simptoma gastrointestinalnog trakta, nefropatije, kardiomiopatije i neuropsihijatrijskih simptoma.
Etiologija
U većini slučajeva, MIDD je uzrokovana tačkastom mutacijom mitohondrijskog gena MT-TL1, koji kodira mitohondrijsku tRNA za leucin, a u retkim slučajevima u MT-TE i MT-TK genima, kodirajući mitohondrijske tRNA za glutaminsku kiselinu i lizin.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Za lečenje dijabetesa koriste se oralni antidijabetički lekovi i / ili insulinska terapija. Slušni aparati ili kohlearni implantati preporučuju se zbog gubitka sluha. Predloženi su dodaci koenzima Q10 za lečenje defekta mitohondrija. Lečenje MIDD-a treba započeti u ranoj fazi, jer komplikacije mogu dovesti do bubrežne bolesti ili MELAS sindroma (komplikacije od strane miokarda, mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru; videti ovaj pojam).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i istoriji pacijenta. Merenja nivoa glukoze u plazmi omogućavaju dijagnozu dijabetesa. Oftalmološkim pregledom otkriva se distrofija makularnog obrasca specifična za bolest. Dijagnoze standardnog dijabetesa tipa 2 i tipa 1 isključuju se prisutnošću gluvoće, malom telesnom težinom i specifičnom distrofijom makularnog uzorka i dokazima o prenošenju sa majke.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali MIDD čini 0,2-3% svih slučajeva dijabetesa.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi sa majke.