Major hipertrigliceridemija
Definicija
Major hipertrigliceridemija obuhvata grupu endokrinih bolesti koju karakterišu trajno visoki nivoi triglicerida (TG) u krvi (viši od 4 g / L posle 12 sati gladovanja) i povećani rizik od akutnog pankreatitisa, što skrining čini neophodnim.
Pretraga
Pun naziv
Major hipertrigliceridemija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
181425
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E78.1
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Postoje dve kliničke vrste; teški i rani oblik koji pogađa novorođenčad i malu decu i često je povezan sa hiperhilomikromnemijom (vidi ovaj pojam), i kasniji oblik koji pogađa odrasle i najčešće odgovara hiperlipoproteinemiji tipa 4 (vidi ovaj pojam). Bolest se može otkriti slučajno tokom laboratorijskog ispitivanja koja je posledica sumnje na hepatosplenomegaliju, mlečnog ili opalescentnog izgleda seruma ili tokom epizode akutnog pankreatitisa. Ova glavna komplikacija može biti pokrenuta masnim obrokom i praćena eruptivnom ksantomatozom, lipemijom retinalisom i bolom u epigastrijumu ili pospanošću nakon jela.
Etiologija
Hiperhilomikronemija je uglavnom povezana sa mutacijama u LPL, APOC2, GPIHBP1 i APOA5 genima i prenosi se recesivno. Hiperlipoproteinemija tipa 4 povezana je sa mutacijama u APOA5 ili APOE genima i obično se prenosi na dominantan ili heterogen način.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju mešovitu ili kombinovanu hiperlipidemiju, hiperglicerolemiju (vidi ove pojmove) i autoimunu ili hematološku hipertrigliceridemiju.
Tretman
Lečenje hiperhilomikronemije vrši se u specijalnim centrima i zasniva se na izokaloričnoj ishrani sa malo masti (APOA5).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na nivou TG u serumu (> 4k / L), merenom kod pacijenata i njihovih roditelja posle 12 sati posta i nivoa HDL (10 g / L). Kada je povezan sa smanjenom aktivnošću lipoprotein lipaze (LPL) (
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opšta prevalenca major hipertrigliceridemije nije poznata, ali neki genetski oblici su veoma retki.