Maksilonazalna displazija
Definicija
Binderov sindrom je retka razvojna anomalija koja uglavnom pogađa prednji deo maksile i nazalni kompleks.
Pretraga
Pun naziv
Maksilonazalna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Maksilonazalna dizostoza
Binder sindrom
Orpha broj
1248
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
155050
UMLS
C0220692 C3888567
GARD
6992
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Osobe koje su pogođene obično imaju neuobičajeno ravnu, nerazvijenu srednju površinu lica (hipoplazija na srednjeg lica), sa nenormalno kratkim nosom i ravnim nosnim mostom, nerazvijenom gornjom vilicom, relativno izbočenom donjom vilicom i / ili "obrnutim zagrižajem" (ili malkokluzija klase III). U nekim slučajevima prijavljena je hipoplazija distalnih falangi prstiju.
Etiologija
Etiologija i patogeneza Binder sindroma ostaje nejasna.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Fenokopije Binder sindroma opisane su kod dece izložene in utero fenitoinu ili nedostatku vitamina K, indukovane ili lekovima (antikoagulansima) ili bilijarnom litijazom. Neki autori smatraju Binder sindrom alelnim oblikom hondrodisplazije punktata. Drugi sugerišu da maksilonazalna displazija tipa Binder ne predstavlja poseban entitet ili sindrom, već je nespecifična abnormalnost nazomaksilarnih regija.
Tretman
Budući da stepen malformacije u Binder sindromu znatno varira, hirurška korekcija (ortodontska, plastična hirurgija) mora se prilagoditi individualno.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza pomoću dvodimenzionalnog i trodimenzionalnog ultrazvuka moguća je (vizualizacija ravnog profila; koštana hipoplazija) od 20. do 22. nedelje gestacije.
Epidemiologija
Sindrom Binder se javlja kod manje od jednog porođaja od 10.000, ali verovatno je pod dijagnostikovan.
Genetsko savetovanje
Većina prijavljenih slučajeva bila je sporadična. Nekoliko slučajeva porodičnih recidiva može se objasniti ili autozomno recesivnim ili dominantnim nasleđivanjem sa smanjenom penetracijom ili multifaktorijalnom etiologijom.