Makularna kornealna distrofija
Definicija
Makularna kornealna distrofija (MCD) je redak, teški oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koji karakteriše dvostrano loše definisana područja zamagljenja unutar maglovite strome i na kraju ozbiljno oštećenje vida.
Pretraga
Pun naziv
Makularna kornealna distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Fehr kornealna distrofija_x000D_
MCD_x000D_
Kornealna distrofija Groenouw tip II
Orpha broj
98969
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
217800
UMLS
C0024439 C1636149
GARD
6953
MEDDRA
10025406
Tekstualni opis
Beličaste neprozirnosti rožnjače se obično javljaju tokom adolescencije, ali mogu se razviti u ranoj dojenačkoj dobi ili pak u 6. deceniji života. Neprozirna područja se progresivno spajaju dok čitava stroma rožnjače postaje zamućena, uzrokujući ozbiljna oštećenja vida obično pre 5. decenije. Dvostrana neprozirnost rožnjače progresivno se proteže kroz čitavu debljinu centralne i periferne strome rožnice. Stroma rožnice je tanja od normalne.
Etiologija
Većina slučajeva MCD uzrokovana je mutacijama u genu CHST6 (16q22) koji kodira protein uključen u proizvodnju keratan sulfata, koji igra ulogu u održavanju transparentnosti rožnjače. Do danas je identifikovano više od 125 mutacija ovog gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Kliničke karakteristike MCD-a slične su zahvaćenosti rožnjače koja se nalazi u sistemskim mukopolisaharidozama, kao što su mukopolisaharidoza tipa IH i IS i mukolipidoze (vidi ove pojmove).
Tretman
Budući da stanje utiče na celu stromu rožnjače, Descemet membranu i endotel rožnjače, lamelarna keratoplastika ne izrezuje celo oštećeno tkivo. Zbog toga će možda biti potrebna transplantacija rožnice. Vid se može obnoviti graftoom rožnjače, ali neprozirnost se može pojaviti u transplantatu nakon više godina.
Dijagnostičke metode
MCD se histopatološki karakteriše intracitoplazmatskim akumulacijama ne-sulfatiranog keratan sulfata unutar keratocita i endotela rožnjače, štedeći epitel rožnjače. MCD je klasifikovana kao stromalna distrofija rožnjače, ali takođe uključuje Descemet membranu i endotel rožnjače.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. Slučajevi MCD su identifikovani širom sveta. Ovo stanje je najprisutnije u Indiji, Saudijskoj Arabiji, Islandu i nekim delovima SAD-a.
Genetsko savetovanje
Autozomno recesivni način nasleđivanja je prikazan u većini slučajeva, ali neki slučajevi su nepoznate etiologije.