Malanov sindrom preteranog rasta
Definicija
Malanov sindrom preteranog rasta je sindrom multiplih kongenitalnih anomalija koji se karakteriše umerenim postnatalnim preteranim rastom, makrocefalijom, kraniofacijalnim dismorfizomo (uključuje visoko čelo i prednju granicu kose, nadole usmerene palpebralne fisure, isturenu bradu), usporen razvoj i intelektualni invaliditet. Dodatne varijabilne manifestacije uključuju neobično ponašanje, sa ili bez autističnih osobina, kao i očne (npr. strabizam, nistagmus, bledilo optičkog diska/hipoplazija), gastrointestinalne (npr. povraćanje, hronična dijareja, zatvor), mišićnoskeletne (npr. skolioza, i uvučene grudi), ruke/noge ( npr. dugi, šiljati prsti) i anomalije centralnog nervnog sistema (npr. blago uvećane komore).
Pretraga
Pun naziv
Malanov sindrom preteranog rasta
Kratki naziv
-
Sinonimi
Sotos syndrome 2
Orpha broj
420179
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili nepoznato
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.3
OMIM
614753
UMLS
-
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-