Malanov sindrom preteranog rasta

Definicija

Malanov sindrom preteranog rasta je sindrom multiplih kongenitalnih anomalija koji se karakteriše umerenim postnatalnim preteranim rastom, makrocefalijom, kraniofacijalnim dismorfizomo (uključuje visoko čelo i prednju granicu kose, nadole usmerene palpebralne fisure, isturenu bradu), usporen razvoj i intelektualni invaliditet. Dodatne varijabilne manifestacije uključuju neobično ponašanje, sa ili bez autističnih osobina, kao i očne (npr. strabizam, nistagmus, bledilo optičkog diska/hipoplazija), gastrointestinalne (npr. povraćanje, hronična dijareja, zatvor), mišićnoskeletne (npr. skolioza, i uvučene grudi), ruke/noge ( npr. dugi, šiljati prsti) i anomalije centralnog nervnog sistema (npr. blago uvećane komore).

Pretraga

Pun naziv

Malanov sindrom preteranog rasta

Kratki naziv

-

Sinonimi

Sotos syndrome 2

Orpha broj

420179

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili nepoznato

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q87.3

OMIM

614753

UMLS

-

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-