Maligni tumor omotača perifernog nerva
Definicija
Maligni tumor omotača perifernog nervnog (MPNST) je redak i često agresivan sarkom mekog tkiva koji se javlja u širokom rasponu anatomskih mesta.
Pretraga
Pun naziv
Maligni tumor omotača perifernog nerva
Kratki naziv
Sinonimi
Maligni neurofibrom
Maligni neurolejomiom
Neurofibrosarkom
Maligni švanom
MPNST
Neurogeni sarkom
Orpha broj
3148
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
C47.9
OMIM
NULL
UMLS
C0206729 C0751690
GARD
10872
MEDDRA
10029236
Tekstualni opis
Dob oboljevanja je veoma promenljiva, ali većina slučajeva prijavljena je kod odraslih (obično između 20 i 50 godina). U većini slučajeva tumori nastaju u glavnim nervnim trunkusima, kao što su išijadikus ili u brahijalnom pleksusu i sakralnom pleksusu. Izgledno su promenljivi i obično se pojavljuju kao brzo povećavajuća palpabilna masa koja je ponekad bolna, sa pratećim neurološkim deficitima kao što su radikularni bol, parestezija i motorna slabost. Tumori su fuziformne do kuglaste forme, obično dobro ograničeni, a mogu biti beli do žuti i mekani ili čvrsti. Javljaju se najčešće na trupu, glavi, vratu i proksimalnim ekstremitetima. Vrlo retka anatomska mesta uključuju mozak, dojku, zadnji medijastinum, bešiku, nadbubrežnu žlezdu i kožu. Tumori su često agresivni i visoko gradusni, sa tendencijom ponavljanja ili metastaziranja. MPNST se mogu pojaviti sporadično ili kod pacijenata sa NF1. Javljaju se de novo ili iz postojećeg neurofibroma ili retko iz švanoma.
Etiologija
Etiologija nije poznata. Identifikovane promene gena uključuju gubitak gena za supresiju tumora NF1 (17q11.2) i TP53 (17p13.1). Oko 10% tumora je povezano sa prethodnim terapijskim ili prirodnim zračenjem.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ostale maligne novotvorine koje uključuju u diferencijalnu dijagnozu sinovijalni sarkom, fibrosarkom, nediferencirani pleomorfni sarkom, angiosarkom (vidi ove pojmove), melanom i mioepitelijalni tumor.
Tretman
Totalna hirurška resekcija je glavno lečenje. Ako uklanjanje nije moguće, može se koristiti ekscizija u kombinaciji sa visokim dozama zračenja. Lokalna radioterapija može biti korisna, ali čini se da ima malo efekta na dugoročno preživljavanje. Hemoterapija uglavnom nije efikasna.
Dijagnostičke metode
Za konačnu dijagnozu potreban je histopatološki pregled. Biopsija obično otkriva da je MPNST infiltrativna neoplazma različitog raspona ćelijskih morfologija (vretenaste, zaobljene ili fuziformne ćelije), sa ćelijskim fascikulama, koji se naizmenično menju sa miksoidnim regijama (mermerni obrazac). Dijagnoza može biti izazovna jer ne postoje specifični imunohistohemijski ili molekularni markeri. Radiološko snimanje koristi se za određivanje mesta i ekstenzije tumora.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca i incidenca nisu poznati. Zabeleženo je da je učestalost MPNST-a u opštoj populaciji 1 / 100.000. MPNST predstavljaju oko 5 do 10% svih sarkoma mekog tkiva. Odnos pola je približno jednak. Izveštava se da je incidenca među pacijentima neurofibromatoze tipa 1 (NF1; vidi ovaj izraz) približno 5 do 10%.