Marden-Walker sindrom
Definicija
Retki razvojni defekt koji se javlja tokom embriogeneze karakteriše se višestrukim kontrakturama zglobova (artrogripoza), licem koje podseća na masku sa blefarofimozom, mikrognatijom, visokim nepčanim lukom ili rascepom nepca, nisko postavljenim ušima, smanjenom mišićnom masom, kifoskoliozom i arahnodaktilijom.
Pretraga
Pun naziv
Marden-Walker sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2461
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
248700
UMLS
C0796033
GARD
6973
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tipična starost nastanka tegoba je u neonatalnom ili dojenačkom periodu, a klinički se MWS odlikuje postnatalnom retardacijom rasta i višestrukim kontrakturama zglobova povezanih sa ograničenom pokretljivošću zglobova. Dismorfizam lica uključuje lice nalik maski i asimetrično lice zajedno sa blefarofimozom, nisko postavljenim ušima, visoko zakrivljenim ili rascepljenim nepcem, mikrognacijom, kratkim vratom i smanjenom mišićnom masnoćom. Ostale uobičajene karakteristike su kifoskolikoza, pektus ekskavatum ili karinatum, ograničena motorička funkcija u zglobovima ramena, lakta i zgloba te arahnodaktilija i kamptodaktilija. Generalno se primećuju kongenitalni talipes ekvinovarus, odsutni duboki tetivni refleksi i udovi sa hipoplastičnim mišićima. Može se primetiti hipospadija sa bilateralnom ingvinalnom hernijom. Opisane su i manje cerebralne malformacije, kardiovaskularne ili bubrežne anomalije i intelektualni deficit.
Etiologija
Osnovni patološki mehanizam MWS-a još uvek nije jasno utvrđen, ali pretpostavlja se da je u pitanju razvojni poremećaj centralnog nervnog sistema.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje trisomiju 13 i 18, Sindrom Smith-Lemli-Opitz, Zellwegerov sindrom, povredu kičmene moždine, amioplaziju kongenitu, infantilnu spinalnu mišićnu atrofiju, Mebiusov sindrom, kongenitalnu hipomijelinizacionu neuropatiju, sindrom blefarofimoze-intelektualnog deficita, sindrom Van den Ende-Gupta, Freeman-Sheldon sindrom, Schwartz-Jampel sindrom (ista klinička prezentacija, ali MWS-u nedostaje miotonija) (vidi ove pojmove), infantilna degeneracija neurona i žarišna infantilna spinalna mišićna atrofija.
Tretman
Tretman MWS-a je simptomatski sa multidisciplinarnim lečenjem. Indikovano je konzervativno ortopedsko lečenje i fizioterapija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza MWS-a zasniva se na minimalnim kriterijumima (postnatalno usporavanje rasta, teška razvojna zaostalost, višestruke kontrakcije zglobova, lice poput blefarofimoze, mikrognacija, visoko-lučno ili rascepljeno nepce, nisko postavljene uši i (kifo) skolioza). Magnetna rezonanca (MRI) glave i ehokardiografija mogu otkriti cerebralne malformacije i kardiovaskularne nepravilnosti. Kifoza se dijagnostikuje korišćenjem rendgenskih snimaka.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza MWS kod ploda sa prethodno pogođenim rodbinom može se postići pronalaženjem intrauterinog usporavanja rasta i bubrežne cistične bolesti. Štaviše, artrogripozis se može pregledati antenatalno na ultrazvuku od drugog tromesečja nadalje. Ultrazvučni pregled takođe može ukazivati na oligohidramnion. Otkrivanje poslednjeg trebalo bi da podstakne detaljniji ultrazvučni pregled, jer mogu da se otkriju ankilozirani zglobovi in utero.
Epidemiologija
Prevalencija još uvek nije poznata, ali dosad je opisano između 30-50 slučajeva u svetskoj literaturi.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna. Parovima u riziku treba ponuditi genetsko savetovanje (obe osobe su nosioci mutacije koji izazivaju bolest) i tako ih informisati o 25% šanse da imaju obolelo dete.