Marfanoidni sindrom, De Silva tip

Definicija

Retka sindromska intestinalna malformacija se karakteriše kombinacijom marfanoidnih osobina (uključujući marfanoidni habitus, ozbiljnu miopiju, odvajanje retine i prolaps mitralne valvule) i visceralnih divertikula (poput ingvinalne i/ili femoralne hernije, divertikula debelog i tankog creva ili urinarnog trakta). Neki pacijenti su takođe imali dijafragmalnu eventraciju. Nakon 1996. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Marfanoidni sindrom, De Silva tip

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2464

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

223330

UMLS

C1857227

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja