MASA sindrom

Definicija

X-vezani, klinički podtip L1 sindroma, koji se karakteriše blagom do umerenom intelektualnom ometenošću, odloženim razvojem govora, hipotonijom koja napreduje do spastičnosti ili spastične paraplegije, addukcijom palčeva i blagom do umerenom distenzijom moždanih komora.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom intelektualne onesposobljenosti-afazije-nestabilnosti hoda-adukuvoanih palčeva

Orpha broj

2466

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja