Matthew-Wood sindrom

Jedan fetus je takođe imao mikrognatizam, rascep nepca, nagore izvijeni nosni vrh sa kratkom gornjom usnom i nisko postavljenim ušima. Patološki nalazi nisu uključivali očiglednu lobulaciju hipoplastičnih pluća, srce je imalo jednu komoru sa hipoplastičnom levom pretkomorom, slezina je hipoplastična i materica je bilča dvoroga. U tri nepoznata slučaja registrovana jednostrana plućna agenezija i mikroftalmija bili su povezani sa dijafragmalnom hernijom i agenezom plućnih krvnih sudova. Predlaže se razlikovanje dva različita entiteta: sa jedne strane, povezanost anoftalmija-plućne hipoplazije sa / bez anomalija lica, srca, slezine i materice, što može biti posledica pretpostavljenog autozomno recesivnog gena sa pleiotropnim efektima; sa druge strane, sporadična asocijacija koja uključuje plućnu hipoplaziju, anoftalmiju, jednostrano dijafragmalno oštećenje (manifestacija ili hernija) i agenezu plućnog stabla, što može predstavljati izraz oštećenja razvojnog polja (organi koji se istovremeno razvijaju otprilike u četvrtoj nedelji od gestacija). Autozomno recesivno stanje naziva se Matthew-Wood sindromom i verovatno je dobilo ime po jednom od obolele dece. U bračnom paru muško novorođenče preživelo je samo 1 sat. Prekid trudnoće izvršen je u slučaju ženskog ploda nakon 18 nedelja gestacije zbog nalaza bilateralne anoftalmije i hipoplastičnih pluća na ultrazvučnom pregledu.