Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom

Tačna etiologija uglavnom nije poznata, čak i ako spektar malformacija koje se susreću sugeriše razvojnu defektnu intermedijarnu mezodermu tokom embriogeneze (do kraja četvrte nedelje fetalnog života), što dovodi do promene blastema cervikotorakalnih somita i pronefritičnih kanala. Sada je jasno da MRKH sindrom ima genetsko poreklo kroz sve veće porodične opise i brojne genetičke studije koje su već završene. Ovi poslednji doveli su do otkrića nekoliko hromozomskih poremećaja povezanih sa bolešću i opisano je nekoliko potencijalnih gen-kandidata.

bolest_prognoza

Diferencijalna dijagnoza uključuje izolovanu vaginalnu atreziju, koja se nalazi u različitim sindromima kao što su McKusick-Kaufman sindrom, sindrom neosetljivosti na androgen, Mullerian aplazija i hipendrondrogenizam, i anomalije bubrega-genitalija-srednjeg uvu (vidi ove pojmove).

Medicinska nega pacijenata sa MRKH zahteva koordinisane napore pedijatara, ginekologa, hirurga, endokrinologa i psihologa. Lečenje koje se sastoji od stvaranja neovagine se može ponuditi pacijentima samo kada su spremni za početak seksualne aktivnosti i kada su emocionalno sazreli (oko 17-21 godine). Frenkova (nehirurška) metoda zahteva primenu vaginalnih dilatatora na vaginalnoj jabučnici najmanje 20 minuta dnevno tokom nekoliko meseci. Ako je to neuuspešno, mogu se izvesti različiti hirurški zahvati kako bi se stvorila neovagina. Kliničko praćenje i redovni odnosi bitni su sastojci uspešnog ishoda. Psihološka podrška i savetovanje toplo se preporučuju obolelim ženama i uz mogućnosti i trudnoće (in vitro oplodnja vlastitim oocitima praćena surogat trudnoćom ili usvajanjem). Za pridružene malformacije u MRKH tipa 2, specifična medicinska nega je primarno orijentisana u prisutne anomalije.

Kariotip pacijenata sa MRKH je uvek 46, XX. Nivo hormona je normalan, pokazuju normalne i funkcionalne jajnike bez hipendrondrogenizma. Transabdominalna ultrasonografija mora biti prvo ispitivanje u proceni pacijenata sa sumnjom na utero-vaginalnu aplaziju. MRI se može izvesti kako bi se jasno prikazali malformacije. Potrebno je obaviti potpunu proveru (bubrežna ultrasonografija, radiografija kičme, ehografija srca, audiogram) kako bi se pronašle pridružene malformacije.

MRKH sindrom ima svetsku učestalost od 1/4500 živorođenih žena.

Smatralo se da je MRKH sindrom čisto sporadičan, ali čini se da porodični slučajevi nasleđuju autozomno dominantno, sa nepotpunom penetracijom i promenljivom ekspresivnošću, a u tim slučajevima genetsko savetovanje može biti korisno.