McDonough sindrom
Definicija
McDonough sindrom je redak, višestruki urođeni anomalni/dismorfni sindrom koji se karakteriše dismorfizmom lica (istaknuti superciliarni lukovi, sinofris, strabizam, velike antevertirane uši, veliki nos, malokluzija zuba), odloženim razvojem psihomotornih sposobnosti, intelektualnom ometenošću i urođenim srčanim manama (npr. plućna stenoza, patent ductus arteriosus, defekt atrijalne pregrade). Dodatne osobine uključuju deformaciju grudnog koša (pectus excavatum/carinatum), kifoskoliozu, dijastazu rekti i kriptorhidizam. U literaturi nema daljih opisa od 1984. godine.
Pretraga
Pun naziv
McDonough sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2471
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
248950
UMLS
C0796038
GARD
3424
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza