McDonough sindrom

Definicija

McDonough sindrom je redak, višestruki urođeni anomalni/dismorfni sindrom koji se karakteriše dismorfizmom lica (istaknuti superciliarni lukovi, sinofris, strabizam, velike antevertirane uši, veliki nos, malokluzija zuba), odloženim razvojem psihomotornih sposobnosti, intelektualnom ometenošću i urođenim srčanim manama (npr. plućna stenoza, patent ductus arteriosus, defekt atrijalne pregrade). Dodatne osobine uključuju deformaciju grudnog koša (pectus excavatum/carinatum), kifoskoliozu, dijastazu rekti i kriptorhidizam. U literaturi nema daljih opisa od 1984. godine.

Pretraga

Pun naziv

McDonough sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2471

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

248950

UMLS

C0796038

GARD

3424

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja